Спинальная амиотрофия, симптомы и как лечится мышечная атрофия

Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана

Самостоятельность и активность является приоритетом для каждого человека. Страшно потерять дееспособность, не иметь возможности передвигаться без помощи, забросить любимое дело, которое требует физических нагрузок. К сожалению, некоторые заболевания могут привести к такому состоянию. Одним из таких недугов является спинальная амиотрофия.

СМА относят к заболеваниям нервной системы наследственного характера. При развитии болезни мышечные сегменты становятся слабыми. Современная медицина не имеет эффективной схемы терапии, поэтому доктора рекомендуют тщательно проводить дородовую диагностику, которая поможет выявить патологию еще в период развития плода.

Причины спинальной амиотрофии

Спинально-мышечная атрофия была впервые описана в ХІХ веке двумя учеными Верднигом и Гоффманом, поэтому и получила соответствующее название. Гелертеры доказали морфологическое существование патологического процесса. По их мнению, болезнь протекала только в одной форме.

Спустя время в ХХ веке патологический процесс был изучен другими знатоками в области медицины. Спинальная амиотрофия Кугельберга и Веландера имела иное описание. Болезнь не отличалась генетической причиной от спинальной амиотрофии Верднига и Гоффмана,  имея другое клиническое протекание.

Сегодня спинальная амиотрофия объединяет несколько клинических форм, отличающихся между собой. Но основной причиной остается наследственность.

Основой синдрома является генетическая мутация в пятой человеческой хромосоме. Ген поддается мутации и перестает отвечать за выработку белка SMN, который отвечает за полноценное функционирование нейронов двигательной системы.

При патологическом изменении происходит отмирание двигательных нейронов либо же они не развиваются полноценно. При этом импульс с нервных окончаний к мышечным сегментам не передается, и мышца отказывается выполнять требуемые функции в организме человека.

Ученые относят неправильный ген к аутосомно-рецессивной форме наследования. Спинальные амиотрофии развиваются в том случае, когда сочетаются два мутантных гена от мамы и отца. То есть, оба родителя являются носителями вредоносного гена, имея доминантные гены, они ведут полноценный образ жизни, не подозревая о наличии патологии.

По статистическим данным риск появления на свет больного малыша составляет 25% в том случае, если носителями мутантного гена являются и папа и мама. Специалисты подсчитали, что у каждого 20-й жителя планеты может подтвердиться диагноз СМА, носителем патологического гена выступает каждый 50 человек Земли.

Симптомы

Спинальная амиотрофия изучена в 4 формах протекания. Каждый тип патологического процесса имеет свои клинические признаки. Мышечная атрофия отличается из-за длительности протекания недуга, индивидуальной симптоматики.

Спинальные амиотрофии, независимо от форм, имеют основную клиническую картину:

  • поражение функций двигательно-опорного аппарата;
  • сохранение функций тазовых сегментов;
  • отсутствие чувствительных нарушений;
  • человек не имеет умственных недостатков.

Важно понимать, что болезнь Верднига-Гоффмана доставляет пациенту не только физический дискомфорт, но и психологические расстройства. Больной не имеет возможности самостоятельно передвигаться, ухаживать за собой, выполнять ежедневную работу.

Спинальная амиотрофия І типа

Спинальная амиотрофия 1 степени способствует нарушению функций сосания и глотания. Больной с трудом двигает языком, на котором могут образовываться непроизвольные мышечные сокращения. Важно отметить, что жение глоточного рефлекса приводят к проблемам при употреблении пищи. Еда попадает в дыхательные пути и при скоплении развивает аспирационную пневмонию, при которой зафиксированы летальные исходы.

Спинальная амиотрофия Верднига поражает межреберные мышечные структуры, диафрагмы. На первых этапах заболевания патологические процессы имеют компенсированный характер. Продолжительный недуг развивает тяжелую дыхательную недостаточность.

Важно знать, что спинальная амиотрофия не поражает мимические мышечные сегменты лицевой зоны, которые отвечают за двигательную функцию органов зрения. Мышечная атрофия у детей способствует отставанию моторного развития. Малыши не могут держать голову, самостоятельно переворачиваться, не тянуться за предметом и не могут сидеть. Навыки, развитые до развития патологии со временем теряются.

Спинальная атрофия часто сочетается с врожденными патологиями развития:

  • маленький череп;
  • олигофрения;
  • порок сердца;
  • врожденные переломы;
  • косолапость;
  • гемангиомы;
  • неопущение яичек.

СМА болезнь нарушает не только двигательные функции, она деформирует грудину. Когда симптомы заболевания проявляются в первые дни после появления на свет, такие детки живут не дольше 6 месяцев. Если клинические признаки дают о себе знать после исполнения 3-х месяцев, длительность детской жизни в среднем достигает 2-3 лет. Спинальные амиотрофии боятся инфекций, которые часто появляются на фоне нарушений дыхательных функций.

Спинальная амиотрофия ІІ типа

Симптоматика заболевания проявляется в период между полугодом и двумя годами жизни малыша. До этого периода клинические признаки отсутствуют. Кроха вовремя начинает самостоятельно держать голову, переворачивается, садится без поддержки. Иногда ребенок проявляет желание делать первые шаги.

Мышечная атрофия атакует организм постепенно и медленно. Сначала ослабевают мышечные сегменты бедер, затем конечностей. За определенный период времени малышу становится тяжело передвигаться из-за снижения сухожильных рефлексов.

Спинальная мышечная атрофия второй степени не повреждает мышечные сегменты глаз и лица. Патология негативно влияет на дыхательную мускулатуру. У пациентов наблюдается:

  • дрожание кистей;
  • передергивание конечностей;
  • непроизвольное сокращение мышц языка;
  • свисание головы из-за слабых мышц шейного отдела.

Мышечная атрофия способна деформировать костно-суставные сегменты. У маленьких пациентов диагностируют:

  • сколиоз;
  • воронкообразную грудину;
  • вывихи тазобедренных суставов.

По прогнозу 2 тип спинальной мышечной атрофии более доброкачественный, нежели первый. По статистике ближе к подростковому возрасту, пациенты имеют патологические изменения дыхательной системы, которые провоцируют проникновение инфекционных паразитов в организм ребенка.

Спинальная амиотрофия ІІІ типа

Что такое СМА ІІІ типа детально изучали и описали Кукельберг и Веландер. Заболевание относят к юношеским патологиям. Развивается патологический процесс в возрасте от 2 до 15 лет.

Третий тип недуга характеризуется неустойчивой ходьбой по причине нарастающей слабости, снижения тонуса нижних конечностей. Мышцы истончаются постепенно, но заметна патология не сразу, потому что к юношескому возрасту хорошо развивается подкожная жировая клетка. Сначала ребенок начинает спотыкаться, его передвижения становятся неуклюжими. Со временем двигательная система ног отказывается функционировать.

При несвоевременной терапии болезнь мигрирует на руки, кисти поддаются повреждению позже. В отличие от первой и второй формы третий тип поражает мимические мышечные структуры. При этом движение глаз сохраняют свой функционал. Деформируются контрактуры суставов, грудная клетка имеет воронкообразную форму.

Спинальная амиотрофия ІV типа

Третья форма болезни проявляется после 35 лет. Спинальная амиотрофия взрослых вызывает:

  • слабость в мышечных сегментах нижних конечностей;
  • значительное снижение рефлексов;
  • атрофию мышц, которая провоцирует обездвиживание человека.

При развитии патологического процесса дыхательная мускулатура не повреждается, нарушений со стороны дыхания нет.

Диагностика

Чтобы диагностика была точной, детский невролог при обследовании детально изучает:

  • в каком возрасте проявились первые клинические признаки;
  • динамику развития симптоматики;
  • двигательные нарушения периферического характера при сохранении чувствительности;
  • врожденные аномалии;
  • изменение костных тканей.

Врожденный синдром Верднига-Гоффмана диагностирует неонатолог. Для подтверждения болезни назначают:

  • Электронейромиографию. Исследование помогает выявить изменения в нервно-мышечном аппарате.
  • Биохимический анализ крови.
  • МРТ или КТ позвоночного столба.

Точный диагноз доктор устанавливает после изучения результатов биопсии мышц, генетических исследований.

Лечение

Спинальная амиотрофия, лечение которой зависит от формы, на сегодняшний день активно изучается специалистами в области медицины. Конкретная схема терапевтических мероприятий отсутствует. Важно при первых проявлениях недуга не игнорировать направление доктора в стационар для полного обследования.

Медикаментозная терапия

Лечение атрофии мышц медикаментами способствует улучшению проведения нервных импульсов. Доктора, после полного обследования назначают препараты разных групп:

  • Антихолинэстеразные лекарственные средства снижают активность фермента, который способствует расщеплению ацетилхолина. Процесс передает возбуждение по нервным корешкам. Чаще всего приписывают Оксазил, Прозерин.
  • Рекомендуют не отказываться от биологических добавок, в составе которых имеется L-картинитин, коэнзима Q 10. Принимая препараты, пациенты ощущают усиление энергетического обмена в клеточных сегментах.
  • Нормализовать мышечный тонус помогают витаминные комплексы группы В.
  • Стимуляторами для работы центральной нервной системы являются ноотропы. Заслужил доверие среди пациентов препарат Семакс, Ноотропил.
  • Для нормализации обмена веществ в мышечных структурах и нервных окончаниях назначают Калий оротат, Никотиновую кислоту.

При грамотной медикаментозной терапии у пациентов замедляется разрушение двигательных нейронов, нормализуется циркуляция крови, улучшается общее состояние.

Диета

До сегодня не существует специально разработанного ежедневного рациона питания для больных с заболеванием СМА. Специалистами доказано, что употребление полезной пищи приносит пользу организму пострадавшего от недуга.

Рекомендовано каждый день давать пациенту белковую пищу, которая способна повышать силу мышечных структур. Ежедневное меню советуют разрабатывать с лечащим доктором, чтобы не нанести вред ослабшему организму.

Важно соблюдать дробное питание, чтобы в течение дня микроэлементы, белки, жиры, углеводы в требуемом количестве поступали в органы и системы пациента. При избыточном весе следует высчитывать потраченные и поступившие калории, учитывая недостаток физического движения.

Физиотерапевтические методы, в том числе массаж

Докторами доказано, что физиотерапия полезна для здоровья и улучшения общего состояния при выявлении спинальной амиотрофии. Рекомендованы физические активности, которые обеспечивают суставам подвижность. Важно не переусердствовать, чтобы не подвергать риску поврежденные сегменты. Правильная физическая нагрузка поддерживает циркуляцию крови, сохраняет эластичность суставов.

Чаще всего рекомендуют проводить занятия в бассейне с теплой водой. Дети, которые не могут самостоятельно стоять на ногах, в воде могут находиться вертикально длительный период времени. Они ощущают прилив сил, выполняя в бассейне специально разработанные упражнения.

Специалистами доказано, что плаванье положительно влияет на функционал дыхательной, пищеварительной, сердечно сосудистой, нервной систем. Курс и длительность сеансов должен подтвердить лечащий врач. Следует ответственно подбирать место для тренировок. Вода прохладной температуры, ее плохое качество могут вызывать образование респираторно-вирусных и бактериальных инфекций, от которых лучше уберечь пациента с диагнозом СМА.

Доктора советуют родителям больных ребят использовать разные приспособления, которые помогут крохе изучать окружающую среду. Широкий выбор товаров от ходунков до ортезов предлагаются не только маленьким, но и взрослым пациентам, чтобы облегчить выполнение повседневных задач без ежеминутной помощи посторонних.

Дополнительно советуют проводить сеансы массажа. Процедуру первые разы лучше выполнять под присмотром квалифицированного специалиста. Движения должны быть плавными, не доставляющими дискомфорта пациенту независимо от возраста.

Сеансы массажа направлены на растягивание укороченных сухожилий. Рекомендуют паравертебрально-точечные гармонизирующие массажи. Курс длится 10 дней через день. Сеанс не должен превышать 10 минутных движений.

Если у больного проявляются симптомы слабости дыхательной мускулатуры, назначают массаж грудины. Правильные движения облегчают работу дыхательной системы.

При развитии пневмонии доктора советуют ингалирование минеральной водой. Манипуляции способны:

  • активировать клеточный метаболизм;
  • снимать гипоксию тканей;
  • восстанавливать слизистые бронхов;
  • нормализовать работу внешнего дыхания;
  • улучшать дренаж бронхов.

Родителям немаловажно обучиться дыхательным упражнениям, которые можно выполнять в домашних условиях.

Физиотерапия включает в себя несколько процедур. Важно правильно подобрать манипуляцию, которая поможет пациенту чувствовать себя лучше. Чаще всего рекомендуют светолечение, магнитотерапию, ультразвук. Процедуры посещают через день.

Народные средства

Доктора современной медицины не поддерживают терапию народными средствами.  За долгие годы прогрессирования болезни не удалось найти альтернативные медицинским препараты, которые были бы полезны больным без вреда для самочувствия и состояния здоровья. Врачи настоятельно рекомендуют при первых подозрениях на развитие спинальной амиотрофии пройти полное обследование. Только грамотная терапия способна облегчить протекание недуга. Самолечение может привести к летальным исходам.

Прогноз лечения и возможные осложнения

Развитие заболевания и длительность жизни при СМА зависит от типа патологии. Атрофия І типа имеет неблагоприятный прогноз. По статистике до 50% детей не доживают до двухлетнего возраста. 10% маленьких пациентов достигают пяти лет. Причиной смерти чаще всего являются воспалительные процессы легких, остановка дыхания, сердца.

С диагнозом болезни Дубовица в среднем живут до 10-12 лет. 30% пациентов прощаются с жизнью до исполнения 4 лет.

Летальные исходы фиксируются реже при СМА 3 типа. Симптоматика дает о себе знать в подростковом возрасте. Спустя годы ребенок теряет возможность самостоятельно передвигаться. После атрофируются мышцы дыхательной системы и других органов. Четвертый тип заболевания не сказывается на продолжительности жизни, но люди относятся к категории инвалидов.

Профилактика

Специально разработанных профилактических мероприятий для купирования развития болезни нет. Беременным женщинам советуют следить за шевелением плода и при снижении активностей обратиться к доктору.

Задать Вопрос Специалисту
Трандафилов Эдуард Антонович
Специализируется на заболеваниях опорно-двигательного аппарата, травмах колен и голеней, кистей и пр. Выполняет закрытое вправление вывихов, накладывает иммобилизирующие повязки и т.д.
Задать свой вопрос
Логотип сайта Здоровая спина

Увы, комментариев пока нет. Станьте первым!

Добавить комментарий

Данные не разглашаются