Остеопетроз, как лечить мраморную болезнь?

Остеопетроз

Остеопетроз считается редкой наследственной патологией. Она характеризуется нарушением процессов обновления ткани костей. Болезнь усугубляется опасными осложнениями, способными повлечь за собой летальный исход. Страдающим этим недугом нужно регулярно следить за здоровьем, своевременно принимать лекарственные и профилактические мероприятия, контролировать показатель крови, посещать ортопеда. Полезно будет ознакомиться с сутью проблемы, способами поддержания нормального состояния в течение жизни.

Что такое мраморная болезнь

Что такое «мраморная болезнь» — это редкое заболевание опорно-двигательного отдела, его основным признаком считается чрезмерное формирование ткани костей. Оно носит еще одно название – гиперостотическая дисплазия, «смертельный мрамор». Состояние выступает следствием сбоев в кроветворении костного мозга. Болезнь появляется из-за производства ненормированного количества остеокластов, когда происходит нарушение в их работе. По этим причинам возникают уплотнения, высокий риск переломов, сбивается баланс между деструкцией старой  костной ткани и формированием новой.

Причины

Медициной еще не установлены точные причины, но многие утверждают, что виновником выступает генетическая склонность.

  1. Происходит сбой в процессе окостенения, поскольку интенсивность образования костей остеобластами не понижается, уплотняются ткани.
  2. Почему возникает мутация генов, до сих пор неизвестно.
  3. Патология передается по аутосомно-рецессивному типу, диагностируется у 1 младенца на 300.000.

Во взрослом возрасте тоже выявляется, но переносится легче.

Виды

«Мраморная болезнь» разделяется медициной на 2 главных видов:

  • аутосомно-рецессивная форма – появляется с рождения, протекает с опасными осложнениями и часто заканчивается смертью больного;
  • аутосомно-доминантная форма – диагностируется у взрослых, подразумевает доброкачественное течение.

Каждая форма характеризуется отдельными симптомами.

Симптомы

На ранней стадии патологического процесса, симптомы у детей проявляются сразу. К ним относят:

  • широко посаженые глаза;
  • чрезмерная полнота губ;
  • широкие скулы, черепные деформации;
  • ноздри развернуты наружу;
  • гидроцефалия;
  • анемия.

У малышей постарше, кроме приведенных проявлений, также возникают следующие состояния:

  • бледность кожи;
  • сонливость, ребенок быстро устает;
  • слабость в нижних конечностях;
  • низкий рост;
  • умственная отсталость;
  • кариозное поражение зубов;
  • утрата или нарушение зрительной функции;
  • проблемы со слухом;
  • увеличивается селезенка, лимфатические узлы и печень.

На поздней фазе заболевания, течение доброкачественное. У подростков и взрослых обычно диагностируют поражение случайно, во время прохождения рентгена. Их ставят на ортопедический учет для пожизненного наблюдения.

Симптомы остеопетроза, мраморной болезни у подростков или взрослых:

  • частые переломы;
  • зубные болезни;
  • искривление позвоночного столба, конечностей.

Клинические проявления помогают обнаружить болезнь в любом возрасте.

Диагностика

Главным способом диагностики считается рентген. На снимках выявляются такие факторы:

  • сплющенность позвонков;
  • отсутствие или сильное уменьшение придаточных пазух;
  • уплотнение костей черепа;
  • остеосклероз.

Тяжелую форму болезни определить нетрудно, легкую – тяжелее. Если у доктора появляются сомнения, чтобы уточнить диагноз, назначают больному дополнительные анализы:

  • КТ, МРТ;
  • анализ крови;
  • биопсия кости;
  • генетический анализ.

Последнее исследование проводится для установления вероятности успешной терапии.

Лечение

Поскольку патология вызывается сбоями на наследственном уровне, устранить ее полностью, невозможно. Общая терапия направлена на торможение болезнетворных процессов, погашение излишнего формирования остеобластов, регенерацию функции остеокластов. Еще лечение помогает привести в норму кроветворение, избавиться от других проявлений.

Терапия всегда показана комплексная, поскольку у каждого человека заболевание протекает по-своему.

  1. Если была выявлена прогрессирующая форма, то показан радикальный метод – пересадка костного мозга. Такой способ не всегда помогает, могут быть трудности в подборе донора. Благодаря разработкам современных трансплантологов, начали использовать стволовые клетки, восстанавливающие у человека нормальное кроветворение.
  2. При обнаружении благоприятных форм, терапия подразумевает прием медикаментов различной направленности. К ним относят – кортикостероиды, витамин Д, интерфероны, средства, содержащие в себе железо/фосфор/кальций.
  3. Также лечат патологию с помощью диеты, предполагающей рацион, насыщенный кальцием, свежими овощами, фруктами, молочными продуктами, мясом и рыбой.
  4. Курс ЛФК, массажа, физиотерапевтических методов. Желательно периодически проходить лечение в санатории.
  5. Если вследствие мраморного заболевания случился перелом шейки бедра, делают операцию остеосинтеза.
  6. В случае выраженных деформаций, прибегают к хирургическому вмешательству.
  7. Когда болезнь осложнилась остеомиелитом, удаляют некротические массы, иссекают свищевой ход. Процедура дополняется введением антибактериальных средств и дезинтоксикационными манипуляциями.

Людям, страдающим этим заболеванием, лечение проводят всю жизнь. Только таким образом удается избежать прогрессирования, осложнений.

Прогноз

Прогноз мраморной болезни неблагоприятный – без пересадки костного мозга, смерть наступает в детстве вследствие анемии, нарушений в неврологии, разных инфекций. Если трансплантация была проведена, в последующем все зависит от того, приживутся ли донорские клетки и степени сбоев в организме человека.

Доброкачественные доминантные виды врожденной патологии предполагают более благоприятный прогноз. Тем не менее, угрозу составляют переломы. Людям нужно будет быть осторожным на протяжении всей жизни, не заниматься активным спортом и не перегружать себя физически. Человек должен регулярно проходить обследование у гематолога и ортопеда. Это необходимо для своевременного выявления осложнений и прогрессирования клинической картины.

Профилактика

По мнению медиков, полностью предотвратить поражение костной ткани – невозможно. Есть шанс максимально обезопасить организм от этого с помощью превентивных мероприятий.

Общие меры профилактики:

  • активный образ жизни  — заниматься гимнастикой 20 минут в день;
  • питаться пищей, насыщенной кальцием, цинком, витаминов Д и магнием;
  • отказаться или уменьшить количество в рационе жирной, содержащей холестерин пищи;
  • ежедневно гулять на свежем воздухе хотя бы полчаса;
  • ограничить употребление соли, сахара, спиртного;
  • желательно не пить воду из-под крана, а перейти на фильтрованную, или покупать в магазинах очищенную;
  • вовремя устранять хронические болезни, так как некоторые патологии требуют регулярного приема антагонистов кальция, фторидов, гормонов, подрывающих баланс кальция в организме.

Совет! У детей, чьи родственники болели остеопетрозом, высокий риск развития этого заболевания. Чтобы определить патологию у эмбриона, используются методы перинатального диагностирования, позволяющие установить диагноз на срок перинатального периода от 8 недель. Это не мера профилактики, а решение, которое должны принять супруги.

Задать Вопрос Специалисту
Трандафилов Эдуард Антонович
Специализируется на заболеваниях опорно-двигательного аппарата, травмах колен и голеней, кистей и пр. Выполняет закрытое вправление вывихов, накладывает иммобилизирующие повязки и т.д.
Задать свой вопрос
Логотип сайта Здоровая спина

Увы, комментариев пока нет. Станьте первым!

Добавить комментарий

Данные не разглашаются